ان مرض الكلية متعددة الكيسات (Polycystic kidney disease) هو مرض
يصيب الكلى ويعتبر مرضا وراثيا، يتميز بنشوء كيسات ممتلئة بالسوائل في الكلية. تنمو
هذه الكيسات، يزداد حجمها تدريجيا، لتستبدل نسيج الكلية السليم. ان عملية استبدال
نسيج الكلية بالكيسات تعني انخفاض نسيج الكلية الفاعلة، لذا قد تتسبب في فشل كلوي
احتقاني (Congestive kidney failure).
هنالك حالتان للمرض:
1. نشوء المرض بسبب عوامل وراثية. اذ يتم عبر نقل الجينات السائدة
المتعلقة بتطور المرض وراثيا. وتعد هذه الحالة اكثر شيوعا من الحالة الاخرى. يصاب
بهذا المرض 50% من الابناء الذين يولدون لوالدين مصابين بهذا الخلل الوراثي. تظهر
الاعراض المرضية السريرية للمرض في العقد الثالث او الرابع من عمر المصاب.
2. اما في الحالة الثانية، فيتم نقل المرض بواسطة الجينات المتنحية،
وهي حالة نادرة. تظهر علامات المرض مبكرا، وقد تظهر بوادر اثار المرض في الاجنة او
مباشرة بعد الولادة؛ ويحدث هذا عندما يحمل كلا الوالدين الخلل الجيني، فعندها يصاب
25% من الابناء بالمرض.
مرض الكلى متعدد الكيسات – الناجمة عن اضطراب صبغي سائد: يعتبر هذا
المرض اوسع امراض الكلى الوراثية انتشارا. يعيش المصابون، في الغالب معافين، ثم
تبدا بوادر المرض بالظهور عند بلوغهم العقد الثالث او الرابع من العمر. تكون اعراض
المرض طفيفة عند معظم المصابين. في حالات المرض الحادة قد تتطور حالة الفشل الكلوي
الاحتقاني في 50% من هذه الحالات الصعبة، عند بلوغهم العقد السادس من العمر.
كما وقد ينشا ارتفاع في مستوى ضغط الدم عند 60% من المصابين. يصيب
هذا المرض الرجال والسيدات بنسب متساوية، الا ان حدة المرض لدى الرجال، وخاصة اذا
كانوا من اصول افريقية، تكون اكبر منها عند غيرهم. من الجدير ذكره انه في حال اصابة
الاطفال بهذا المرض، فانه يكون حادا بشكل خاص.
قد يظهر لدى 30% من المرضى، بالاضافة لنشوء الكيسات في الكلى، كيسات
في الكبد (لكن دون احداث خلل وظيفي للكبد)، في البنكرياس وفي الدماغ. اذا ظهرت
الكيسات في الدماغ فانها تؤدي الى تمددات في الاوعية الدموية (امهات الدم -
Aneurysms) (نشوء تمددات في الكيسات في شرايين الدماغ، قد تنفجر الكيسات وتحدث
ارتفاعا حادا في مستوى ضغط الدم). اما نسبة حدوث هذه الحالة فتصل 4% عند صغار السن
و 10% عند البالغين من المرضى. اما نسب احتمال حدوث تمزق في امهات الدم، فتصل 65%
وحتى 70% لدى المرضى المصابين بتمددات ما دون سن الخمسين. وقد تتسبب في اعطال او
اضرار في صمامات القلب (تدلي الصمام التاجي - Mitral valve prolapse) لدى 25%-30%
من المرضى . كما ويصاب الكثيرون بفتوق في جدار البطن وظهور داء الرتوج
(Diverticulosis) في الامعاء الغليظة.
العلامات المرضية الهامة: الشعور بالام الراس والام في الخاصرتين،
الام الراس الحادة، ظهور دم في البول، ظهور زلال في البول، حدوث تلوثات بشكل متكرر
في البول، وظهور حصوات في الكلى.
اما تشخيص المرض، فيتم بواسطة اجراء اختبار فوق - سمعي (فائق الصوت
- Ultrasound) للكلى، عند اكتشاف اكثر من 3 كيسات، اضافة الى التدقيق في التاريخ
المرضي للعائلة. وقد تم اكتشاف وجود طفرة جينية تعرف ب "PKD1" لدى 85% من هؤلاء
المرضى. بينما اكتشفت طفرة جينية اخرى لدى معظم ال25% المتبقين من المرضى، تعرف ب
"PKD2".
يوجه العلاج في هذه الحالات، لتخفيف او وقف العلامات المرضية
السريرية، حتى تنشا الحاجة لاجراء الغسول الكلوي او المعروف الديال (Dialysis) او
زراعة الكلى.
مرض الكلى متعدد الكيسات – الناجمة عن اضطراب صبغي متنح: يعد مرضا
وراثيا نادرا، فاذا كان الوالدان مصابين بهذا الخلل الجيني، فان احتمال ظهور المرض
لدى ابنائهم يبلغ 25%. تظهر علامات المرض، في بعض الحالات، مبكرا عند الجنين، وقد
تؤدي الى حدوث فشل كلوي. عندما يقل طرح البول يقل الصاء (السائل السلوي) (Amniotic
fluid) ما يؤدي الى اضطراب في تطور رئتي الجنين. يظهر، في الحالات التي لا يموت
الجنين فيها فور الولادة، لديه فشل في الكلى في السنوات القليلة الاولى من
عمره.
يؤدي مدى حدة المرض الى ظواهر متغيره: فالمرضى المصابون بتعدد
الكيسات الحاد (المصحوب بقصور في التنفس)، عادة ما يموتون بعد ساعات قليلة من
الولادة. اما في حال كانت حدة المرض اقل، فقد يعيش المولود عدة سنين؛ واما عند
الذين يبقون على قيد الحياة لاكثر من 15 عاما، فتظهر لديهم اضطرابات صعبة في الكبد.
اما المصابون بهذا المرض الناتج عن اضطراب الصبغيات الجسدية المتنحية، فيصابون اكثر
من غيرهم بضغط الدم المرتفع، بتضخم ملحوظ في البطن (بسبب تضخم الكليتين)، يصابون
كذلك، بتلوثات متكررة في القنوات البولية، والحاجة الى طرح البول في اوقات متقاربة
(اضطراب في تجميع البول). قد يظهر كذلك، اضطراب في الكبد (تليف الكبد)، اضطراب في
نشاط الطحال والبنكرياس، ونتيجة لهذه الاضطرابات يقل عدد خلايا الدم البيضاء (بسبب
فرط نشاط الطحال)، وتظهر دوالي (Varicose veins) في المعدة والمريء. انه نظرا
للاضطراب المبكر في نشاط الكلى، وعند عدم ادراك الاهل لظهور المشكلة بصورة مبكرة،
فقد يؤدي الامر الى تاخر في تطور الاطفال المرضى.
يمكن الكشف عن المرض اثناء الحمل، بواسطة فحص فوق سمعي للجنين
(Ultrasound)، والذي يمكن من الكشف عن تعدد الكيسات في الكلى. ان من وسائل التشخيص
الاخرى، يمكن اللجوء للتصوير المقطعي المحوسب (CT)، الا ان لا قيمة اضافية لهذا
الفحص تتعدى ما يمكن الفحص فوق- الصوتي البسيط كشفه. اما التمييز بين حالتي المرض،
اي فيما اذا كانت بسبب اضطرابات صبغية سائدة او متنحية، فان التشخيص يعتمد على
التدقيق في التاريخ المرضي للعائلة. بالاضافة الى ان الكشف عن وجود كيسات في الكبد،
وكذلك لتغير في نشاط الكبد، في الطفولة المبكرة، قد تساهم في تشخيص نوع المرض. لقد
تم تحديد الجين المصاب بالخلل، والذي يختلف عن الجين المصاب بالخلل في المرض بصورته
الناجمة عن الاضطراب الصبغي السائد.
اما علاج اعراض المرض، فيشتمل على الحفاظ على توازن السوائل
والاملاح في الجسم، الحرص على مستوى ضغط الدم وعلى حمية غذائية سليمين. عند ظهور
الفشل الكلوي، من الضروري البحث عن علاج بديل كالديال او زراعة الكلى.
اقرأ المزيد في موقع ويب طب : مرض الكلية متعددة الكيسات - ويب طب
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق